Jan 24, 2020 Last Updated 9:08 AM, Jan 22, 2020

Quotidiano della Salute

22-01-2020 Hits:58

Interventi del Ministero della Salute su coronavirus 2019-nCoV

Interventi del Ministero della Salute su coronavirus 2019-nCoV

In Italia è attiva una rete di sorveglianza sul nuovo coronavirus (2019-nCoV). La situazione è monitorata dal Ministero della Salute che è in contatto continuo con le autorità sanitarie internazionali. Al momen...

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08-01-2020 Hits:243

FRIULI VENEZIA GIULIA - Contributi per la casa di Riposo di San Giorgio di Nogaro

FRIULI VENEZIA GIULIA - Contributi per la casa di Riposo di San Giorgio di Nogaro

  "La Regione sosterrà la riqualificazione della casa di riposo 'Giovanni Chiabà' di San Giorgio di Nogaro attraverso l'erogazione di un contributo da 1 milione di euro." Lo ha confermato stamane il vicegovern...

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07-01-2020 Hits:260

Formare gli operatori, aiutare gli anziani. A Roma il 15 gennaio

Formare gli operatori, aiutare gli anziani. A Roma il 15 gennaio

Workshop della Fondazione Alberto Sordi il 15 gennaio a Roma             La figura dell’Operatore all’interno di strutture sociosanitarie per anziani è al centro dell’incontro formativo organizzato dalla Fon...

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04-01-2020 Hits:302

Regione Lazio, 450 mila euro per parrucche destinate ai malati oncologici

Regione Lazio, 450 mila euro per parrucche destinate ai malati oncologici

Saranno realizzate le banche delle parrucche presso le Asl e le aziende ospedaliere La Regione Lazio nella Legge di Stabilità recentemente approvata ha stanziato un finanziamento di 450 mila euro per il pros...

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04-01-2020 Hits:157

Marche. Pacchetto di provvedimenti di fine anno per servizi migliori nel 2020

Marche. Pacchetto di provvedimenti di fine anno per servizi migliori nel 2020

Incremento di 57 milioni dei budget provvisori, dei posti letto convenzionati, abbattimento delle liste d’attesa dell’età evolutiva Alla fine del 2019 la Giunta regionale delle Marche ha adottato un pacchett...

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27-12-2019 Hits:231

Regione Lazio. Cooperative sociali: 1 milione di euro per l'occupazione delle persone svantaggiate

Regione Lazio. Cooperative sociali: 1 milione di euro per l'occupazione delle persone svantaggiate

Troncarelli: "Promuoviamo così progetti per l'integrazione sociale" La giunta regionale ha approvato lo stanziamento di 1.000.000 di euro a favore delle cooperative sociali e dei loro consorzi. Le risorse sa...

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27-12-2019 Hits:240

Fondazione Alberto Sordi, il 15 gennaio workshop formativo a Roma

Fondazione Alberto Sordi, il 15 gennaio workshop formativo a Roma

Alleanza per le Persone Anziane: operatori protagonisti del futuro. La Fondazione Alberto Sordi annuncia il prossimo evento L’incontro-workshop dedicato ai principi della Carta Alleanza per le Persone Anzian...

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23-12-2019 Hits:217

Marche. Dipendenze patologiche, 2,3 milioni aggiuntivi per prevenzione e cura nel biennio 2020-2021

Marche. Dipendenze patologiche, 2,3 milioni aggiuntivi per prevenzione e cura nel biennio 2020-2021

Ceriscioli: “Risposte mirate all’evoluzione del fenomeno” La Regione Marche destina 2,3 milioni di euro per la prevenzione e la cura delle dipendenze patologiche nel biennio 2020-2021. “Si tratta di risorse ...

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23-12-2019 Hits:168

Lazio. Zingaretti: "A Natale aperti 35 ambulatori del week-end, in 10 possibilità di assistenza pediatrica"

Lazio. Zingaretti: "A Natale aperti 35 ambulatori del week-end, in 10 possibilità di assistenza pediatrica"

Tutte le info su salutelazio.it. Gli ambulatori hanno avuto 478 mila accessi e 46 mila per il servizio pediatrico “In occasione delle prossime festività natalizie anche per quest’anno manterremo aperti i 35 ...

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21-12-2019 Hits:191

Pranzi delle feste: i consigli dell'ADI per non eccedere a tavola

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Cinque semplici accorgimenti per mantenere un’alimentazione equilibrata senza rinunciare alla convivialità La cena della vigilia e il pranzo di Natale sono due momenti simbolici e importanti per le famiglie ...

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20-12-2019 Hits:146

Guida ai tumori pediatrici dal Bambino Gesù. Seconda causa di morte negli under 14, ma oltre l'80% dei pazienti guarisce

Guida ai tumori pediatrici dal Bambino Gesù. Seconda causa di morte negli under 14, ma oltre l'80% dei pazienti guarisce

Nel numero speciale del magazine digitale ‘A scuola di salute’ tutte le informazioni sulle varie tipologie, frequenza, diagnosi e cura Ogni anno, in Italia, i tumori colpiscono 1.400 bambini da 0 a 14 anni ...

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20-12-2019 Hits:218

Ricerca: un caschetto contro l’affaticamento da sclerosi multipla

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Oggi è possibile combattere la fatica con un intervento elettroceutico, una cura con segnali elettrici somministrata grazie a un caschetto personalizzabile. La stimolazione non invasiva di 15 minuti per 5 gio...

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19-12-2019 Hits:116

Marche. Ceriscioli: "Angiografo e hospice rafforzano la risposta sanitaria nel sud delle Marche"

Marche. Ceriscioli: "Angiografo e hospice rafforzano la risposta sanitaria nel sud delle Marche"

 Il presidente della Regione ha inaugurato la nuova apparecchiatura angiografica dell’ospedale di Ascoli e l’Hospice di San Benedetto del Tronto  “L’angiografo è uno strumento utile sia per la chirurgia inte...

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19-12-2019 Hits:156

Natale e malattia di Alzheimer: i consigli della Società Italiana di Neurologia

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Il Natale sta arrivando, così come i giorni di vacanza tanto attesi da molti. Per alcune persone però il sopraggiungere di ricorrenze festive può provocare sentimenti contrastanti, come nel caso dei pazienti ...

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19-12-2019 Hits:166

Rilascio mirato dei farmaci: sfruttare la cavitazione per colpire solo i tessuti malati

Rilascio mirato dei farmaci: sfruttare la cavitazione per colpire solo i tessuti malati

Una nuova ricerca nata dalla collaborazione tra la Sapienza, l’Istituto Italiano di Tecnologia e la Temple University di Philadelphia ha ingegnerizzato un vaso sanguigno e applicato un innovativo sistema inte...

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18-12-2019 Hits:120

Sicurezza sul lavoro, la RAI sceglie l'ANMIL quale beneficiaria della cifra destinata agli omaggi natalizi

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Ieri pomeriggio il Presidente della Rai, Marcello Foa, ha consegnato un assegno al Presidente nazionale dell’ANMIL, l’Associazione Nazionale fra Lavoratori Mutilati e Invalidi del Lavoro, Zoello Forni, reiter...

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18-12-2019 Hits:153

Nano-fogli di grafene catturano nuovi contaminanti nell'acqua potabile

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Messo a punto dai ricercatori degli Istituti per la sintesi organica e fotoreattività e per la microelettronica e microsistemi del Cnr un nuovo composito che rende più efficaci i filtri per rimuovere principi...

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18-12-2019 Hits:110

Combattere i cambiamenti climatici con strategie innovative in agricoltura

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  Docenti di Agraria e Ingegneria insieme per affrontare l’argomento “cambiamenti climatici” in relazione alle piante coltivate utilizzando tecniche di genomica e intelligenza artificiale Combattere i cambi...

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Identificato il meccanismo molecolare all’origine di alcune forme di disabilità intellettive

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Un team di ricerca dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Lo studio, svolto in collaborazione con le università di Trento e Pisa, è pubblicato su Neuron


I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. I risultati dello studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron, dimostrano che Setd5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all’interno del nucleo dei neuroni: quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del Dna. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l’identificazione di futuri bersagli terapeutici.

Le disabilità intellettive, come molti altri disturbi del neurosviluppo, sono condizioni altamente complesse: grazie al lavoro di gruppi di ricerca di tutto il mondo, oggi sappiamo che possono essere associate a mutazioni di moltissimi geni diversi. Tra questi c’è un gene chiamato Setd5, che quando non più funzionante dà origine a forme di disabilità intellettiva che colpiscono in particolare il linguaggio e il movimento, oltre a comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico. Sebbene questo sia noto da tempo, fino a oggi non era chiara quale fosse l’esatta funzione di Setd5, né il meccanismo per il quale, a fronte di mutazioni che mettono il gene fuori gioco, si manifestino problemi nello sviluppo del sistema nervoso.

Attraverso lo studio di sistemi cellulari e modelli animali della mutazione, i ricercatori hanno scoperto che Setd5 gioca un ruolo chiave per la struttura del Dna e quindi per il corretto recupero delle informazioni in esso presenti. Queste informazioni infatti, per poter essere utilizzate, devono prima essere trascritte in un'altra forma – l’Rna, una sorta di copia carbone del Dna – e portate fuori dal nucleo. Setd5 è coinvolto proprio nel regolare questo delicato processo di trascrizione delle informazioni.

“Setd5 rappresenta una sorta di ‘architetto molecolare’ che regola la complessa organizzazione del Dna dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel Dna vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta”, spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio. “Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene Setd5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale”.

Nonostante le mutazioni nel gene Setd5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalità simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca: “Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici”, conclude Sessa.

La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute e da Fondazione Telethon.

Fonte: Ufficio Stampa CNR