Sep 16, 2019 Last Updated 4:43 PM, Sep 13, 2019

Quotidiano della Salute

13-09-2019 Hits:87

Parkinson: nuovo studio conferma i benefici del caffè

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Un nuovo studio su “Nutrients” confermerebbe un legame tra consumo di caffè e riduzione del rischio di malattie neurodegenerative e Parkinson Il rientro dopo la pausa estiva può essere un momento faticoso: a...

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13-09-2019 Hits:91

Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

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Sull’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato sc...

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13-09-2019 Hits:89

Scoperto il meccanismo di inibizione del trasporto del rame da parte di farmaci antitumorali a base di platino

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Il platino si trova nella composizione di importanti farmaci antitumorali e solo una parte di esso raggiunge le cellule malate legandosi al DNA. Un team di ricercatori dell’Istituto di cristallografia del Con...

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11-09-2019 Hits:111

Lombardia. Parte la rivoluzione multimediale della rete diagnostica

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Lo stabilisce una delibera approvata dalla Giunta regionale, su proposta dell'assessore al Welfare, Giulio Gallera (nella foto), attraverso la quale viene avviato un percorso operativo, co...

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11-09-2019 Hits:123

Giornata Mondiale di Prevenzione del Suicidio. Al Bambino Gesù presentato il documentario "TAGLI"

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In occasione della Giornata Mondiale di Prevenzione del Suicidio, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha promosso un convegno scientifico nel corso del quale è stata presentata l’anteprima del documentario “TA...

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10-09-2019 Hits:145

Emilia-Romagna. Tumori, un numero verde dedicato per le urgenze

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La Regione condivide la proposta dell'associazione Loto onlus. Nasce l'idea di un "pronto soccorso" telefonico per le neoplasie, con medici specialisti a disposizione di tutti i malati, uomini e donne. Per ...

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09-09-2019 Hits:129

Tumore al pancreas: al Regina Elena terapia mirata con benefici possibili per il 50% dei pazienti

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Cancer Research pubblica i risultati di uno studio svolto in collaborazione con l’MD Anderson Cancer Center-USA,  il TIGEM di Napoli e il CAST dell’Università “G. D’Annunzio” di Chieti.  Ciliberto: "È l ini...

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09-09-2019 Hits:149

Toscana. Villa Donatello dedica un mese di iniziative agli over 65

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Presentazione oggi, 9 settembre, in sala Barile di palazzo del Pegaso con l'intervento del presidente del Consiglio regionale Eugenio Giani Un mese interamente dedicato agli over 65. Villa Donatello, casa di...

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05-09-2019 Hits:168

Medicina di precisione in oncologia: convenzione Sapienza e IFO potenzia le attività grazie alla condivisione di esperienze e piattaforme

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Bilanci, potenzialità e successi terapeutici per la medicina di precisione in campo oncologico: si conferma il successo dei Molecular Tumor Board. Il Rettore Gaudio e il Direttore generale Ripa di Meana: “Una...

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05-09-2019 Hits:135

Cossolo (Federfarma): "Auguri al neoministro Speranza e al nuovo Governo"

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“Al neoministro della Salute Roberto Speranza le mie più vive congratulazioni e auguri di buon lavoro. Le sfide da affrontare per salvaguardare la sostenibilità e l’efficienza del Servizio sanitario nazionale...

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05-09-2019 Hits:160

Prevenzione del melanoma: Fondazione ANT e Rilastil in piazza "Per una pelle sana e protetta"

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Grazie al sostegno di Rilastil, un tour in sette tappe per la prevenzione del melanoma con Fondazione ANT. Si comincia da piazza Galvani a Bologna, prenotazioni (obbligatorie) dal 5 settembre Partirà da Bolo...

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04-09-2019 Hits:126

Lotta al cancro: da una rosa di campo una nuova arma nella lotta al mesotelioma

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Uno studio del Regina Elena valuta la potenziale efficacia degli estratti di un fiore nel trattamento di una neoplasia. Ciliberto: “Bene utilizzare componenti naturali ma solo dopo validazione con rigorosi te...

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04-09-2019 Hits:125

Ricerca, nuova luce sul “lato oscuro” del genoma

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Una review firmata Sapienza, in collaborazione con gli atenei di Bari e di Napoli, fornisce un’originale chiave di lettura nello studio di quella che viene considerata tradizionalmente la parte ...

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04-09-2019 Hits:112

Mortalità e ricoveri associati alle emissioni delle centrali a carbone: riflettori su Vado Ligure

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Gli epidemiologi ambientali dell’Istituto di fisiologia clinica del Cnr di Pisa hanno svolto una ricerca sull’impatto della centrale di Vado Ligure, studiando la popolazione residente per 13 anni in 12 comuni...

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03-09-2019 Hits:153

Marche. Firmato un protocollo per favorire la pratica sportiva dei diabetici

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Benini (presidente Associazione tutela diabetici marchigiani): “Attività motoria e stili di vita corretti efficaci nel contrasto alla malattia” Prevenzione e contrasto del diabete attraverso lo sport. È l’ob...

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03-09-2019 Hits:175

Conte consulta le organizzazioni delle persone con disabilità

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  Il professor Giuseppe Conte, incaricato alla formazione del nuovo Governo, ha incontrato ieri, 2 settembre, una delegazione della FISH – Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap e altre organi...

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03-09-2019 Hits:153

Parkinson, le "Resolvine" potrebbero aiutare a rallentare la malattia

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Ricercatori italiani sono riusciti a contrastare il processo neurodegenerativo alla base della malattia di Parkinson grazie a queste molecole prodotte dal nostro organismo per riparare i danni provocati...

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02-09-2019 Hits:155

Marche. Straordinario intervento di Chirurgia Toracica mini-invasiva agli Ospedali Riuniti di Ancona

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  L'équipe del Prof. Majed Refai è riuscita nell'asportazione di un lobo polmonare e nella ricostruzione bronchiale tramite un’unica incisione di 3,5 cm su un paziente affetto da cancro al polmone L' Azienda ...

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Identificato il meccanismo molecolare all’origine di alcune forme di disabilità intellettive

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Un team di ricerca dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Lo studio, svolto in collaborazione con le università di Trento e Pisa, è pubblicato su Neuron


I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. I risultati dello studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron, dimostrano che Setd5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all’interno del nucleo dei neuroni: quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del Dna. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l’identificazione di futuri bersagli terapeutici.

Le disabilità intellettive, come molti altri disturbi del neurosviluppo, sono condizioni altamente complesse: grazie al lavoro di gruppi di ricerca di tutto il mondo, oggi sappiamo che possono essere associate a mutazioni di moltissimi geni diversi. Tra questi c’è un gene chiamato Setd5, che quando non più funzionante dà origine a forme di disabilità intellettiva che colpiscono in particolare il linguaggio e il movimento, oltre a comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico. Sebbene questo sia noto da tempo, fino a oggi non era chiara quale fosse l’esatta funzione di Setd5, né il meccanismo per il quale, a fronte di mutazioni che mettono il gene fuori gioco, si manifestino problemi nello sviluppo del sistema nervoso.

Attraverso lo studio di sistemi cellulari e modelli animali della mutazione, i ricercatori hanno scoperto che Setd5 gioca un ruolo chiave per la struttura del Dna e quindi per il corretto recupero delle informazioni in esso presenti. Queste informazioni infatti, per poter essere utilizzate, devono prima essere trascritte in un'altra forma – l’Rna, una sorta di copia carbone del Dna – e portate fuori dal nucleo. Setd5 è coinvolto proprio nel regolare questo delicato processo di trascrizione delle informazioni.

“Setd5 rappresenta una sorta di ‘architetto molecolare’ che regola la complessa organizzazione del Dna dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel Dna vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta”, spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio. “Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene Setd5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale”.

Nonostante le mutazioni nel gene Setd5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalità simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca: “Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici”, conclude Sessa.

La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute e da Fondazione Telethon.

Fonte: Ufficio Stampa CNR

 


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