Oct 15, 2019 Last Updated 9:31 AM, Oct 15, 2019

Quotidiano della Salute

15-10-2019 Hits:52

Campania. Emergenza sangue, in crescita le donazioni

Campania. Emergenza sangue, in crescita le donazioni

La Campania in aiuto delle altre regioni La Regione Campania, dopo due anni di criticità nella raccolta sangue, ha messo a disposizione decine di unità di sangue donate da donatori campani per le necessità a...

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15-10-2019 Hits:58

Tecnologie per la salute: l'Italia sede del convegno mondiale ICEHTMC

Tecnologie per la salute: l'Italia sede del convegno mondiale ICEHTMC

Il 21-22 ottobre si apre a Roma il 3° Congresso Internazionale dell'Ingegneria Clinica. Oltre 1500 specialisti si interrogano su innovazione, qualità e sicurezza. Con una particolare attenzione su app medic...

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14-10-2019 Hits:73

Veneto. Inaugurate 41 panchine rosse in 33 comuni e due grandi murales contro la violenza sulle donne

Veneto. Inaugurate 41 panchine rosse in 33 comuni e due grandi murales contro la violenza sulle donne

Un' iniziativa del progetto T.A.C.I. In campo volontari Auser, studenti,  e due famose street artist 41 panchine dipinte di rosso e due grandi murales sono stati inaugurati sabato 12 ottobre in 33 comuni del  ...

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14-10-2019 Hits:87

ANMIL celebra la 69ª Giornata Nazionale per le Vittime del Lavoro sotto l'alto patronato del Presidente della Repubblica

ANMIL celebra la 69ª Giornata Nazionale per le Vittime del Lavoro sotto l'alto patronato del Presidente della Repubblica

E' stata celebrata con manifestazioni organizzate dalle sedi ANMIL in tutta Italia la 69ª edizione della Giornata per le Vittime degli Incidenti sul Lavoro, sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubbl...

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14-10-2019 Hits:104

Marche. Open day Menopausa agli Ospedali Riuniti di Ancona

Marche. Open day Menopausa agli Ospedali Riuniti di Ancona

Venerdì 18 ottobre Azienda Ospedali Riuniti di Ancona e Fondazione Ospedali Riuniti di Ancona onlus, insieme “in rosa”: per promuovere la salute delle donne con visite gratuite Azienda Ospedaliera-Universita...

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11-10-2019 Hits:139

Lazio. Vaccini: al via dal 15 ottobre la campagna antinfluenzale

Lazio. Vaccini: al via dal 15 ottobre la campagna antinfluenzale

D'Amato: "L'obiettivo è aumentare la copertura per anziani e soggetti a rischio" Prende il via nella Regione Lazio il 15 ottobre e fino al 31 dicembre, la campagna di vaccinazione antinfluenzale. E’ possibil...

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11-10-2019 Hits:142

Emilia-Romagna. Ottobre, mese della prevenzione: la Regione rilancia la campagna sullo screening per il tumore del colon retto

Emilia-Romagna.  Ottobre, mese della prevenzione: la Regione rilancia la campagna sullo screening per il tumore del colon retto

Dall'avvio del progetto nel 2005, nuovi casi diminuiti del 30%. Ogni anno 600mila persone contattate per effettuare il test del sangue occulto nelle feci, con l'obiettivo di andare oltre l'attuale 57% di ades...

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11-10-2019 Hits:139

Disabilità, emergenza scuola. FISH incontra il Ministro Fioramonti

Disabilità, emergenza scuola. FISH incontra il Ministro Fioramonti

La Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap ha incontrato ieri il Ministro dell’Istruzione, Lorenzo Fioramonti, in un confronto molto intenso e di chiarimento La FISH teneva in modo particolare ...

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10-10-2019 Hits:107

Toscana. Approvato il Piano regionale 2018-2020

Toscana. Approvato il Piano regionale 2018-2020

L’atto ha ricevuto il voto favorevole della maggioranza. Numerosi gli emendamenti discussi e votati in aula L’aula ha approvato, dopo una lunga discussione, il Piano sanitario e sociale integrato (Pssir) 201...

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10-10-2019 Hits:104

Marche. Convegno ad Ancona su sicurezza delle cure e nuovo piano socio-sanitario regionale

Marche. Convegno ad Ancona su sicurezza delle cure e nuovo piano socio-sanitario regionale

Diffondere la cultura della sicurezza delle cure, obiettivo prioritario per un sistema sanitario che si propone di essere efficace, efficiente e di buona qualità: è il tema del convegno svolto ieri, 9 ottobre...

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10-10-2019 Hits:127

Campania. Asili nido aziendali nelle strutture ospedaliere

Campania. Asili nido aziendali nelle strutture ospedaliere

Via ai progetti per bambini fino a 12 anni La Regione Campania ha pubblicato sul bollettino ufficiale una manifestazione di interesse per finanziare progetti volti all’avvio ed alla gestione di asili nido az...

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09-10-2019 Hits:126

Emilia-Romagna. Calano le interruzioni volontarie di gravidanza: -41% dal 2004 al 2018

Emilia-Romagna. Calano le interruzioni volontarie di gravidanza: -41% dal 2004 al 2018

Report 2018: -4% rispetto al 2017. L'anno scorso il numero più basso di interventi annuali (6.874) registrato dalla prima rilevazione del 1980. Interruzioni in calo sia tra italiane che straniere. Si conferma...

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09-10-2019 Hits:126

Lazio. Ratificato accordo di programma con Ministero, 173 milioni destinati a edilizia sanitaria

Lazio. Ratificato accordo di programma con Ministero, 173 milioni destinati a edilizia sanitaria

Approvata in giunta delibera per interventi ospedale Grassi di Ostia, ospedale di Sora e ospedale di Rieti ​La Giunta della Regione Lazio ha approvato ieri la delibera per la ratifica dell’Accordo di Program...

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09-10-2019 Hits:127

Obesity Day: 15 società scientifiche firmano la Carta dei Diritti e dei Doveri della Persona con Obesità

Obesity Day: 15 società scientifiche firmano la Carta dei Diritti e dei Doveri della Persona con Obesità

Responsabilità, diritti e doveri, educazione, dialogo medico-paziente, gestione, prevenzione, ricerca, associazionismo responsabile, giovani e lotta allo stigma i 10 principi fondamentali. ADI: “Servono inte...

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09-10-2019 Hits:110

ANMIL e il Ministro del Lavoro presentano le iniziative per la Giornata Nazionale per le Vittime del Lavoro

ANMIL e il Ministro del Lavoro presentano le iniziative per la Giornata Nazionale per le Vittime del Lavoro

Presentata anche la campagna di sensibilizzazione "Non raccontiamoci favole" E' stata presentata ieri, 8 ottobre a Roma, dal Presidente dell’ANMIL Zoello Forni e dal Ministro del Lavoro e delle Politiche soc...

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08-10-2019 Hits:133

Marche. Alta formazione in Sanità: firmata convenzione tra Regione e quattro Università marchigiane

Marche. Alta formazione in Sanità: firmata convenzione tra Regione e quattro Università marchigiane

Ceriscioli: "Formare i manager per garantire un servizio di qualità ai cittadini" Sottoscritta ieri, 7 ottobre, a Palazzo Raffaello, tra la Regione Marche e le quattro Università marchigiane, una Convenzione...

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07-10-2019 Hits:152

Prevenzione oncologica, tornano in piazza i ciclamini ANT

Prevenzione oncologica, tornano in piazza i ciclamini ANT

Le piantine saranno offerte dai volontari della Fondazione in tante piazze italiane I dati più recenti – diffusi da AIOM pochi giorni fa – sono incoraggianti: i nuovi casi di tumore in Italia tendono a dimin...

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07-10-2019 Hits:144

Obesity Day, al Bambino Gesù consulenze gratuite e incontri con gli esperti per prevenire il sovrappeso

Obesity Day, al Bambino Gesù consulenze gratuite e incontri con gli esperti per prevenire il sovrappeso

Giovedì 10 ottobre nella sede di Roma - San Paolo una giornata sulla corretta alimentazione insieme a medici, nutrizionisti ed esperti del settore. L’accesso è libero e gratuito In occasione dell’Obesity Day...

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Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

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Sull’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (“senescenza replicativa”). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall’Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.

La malattia studiata dai ricercatori è una rara sindrome dello sviluppo caratterizzata da deficit cognitivo, la cui causa è stata recentemente individuata nella mutazione del gene HIST1H1E, il gene che fornisce alle cellule le informazioni per produrre una delle proteine note come istoni – in particolare l’istone H1.4 – responsabili della corretta organizzazione strutturale del DNA. Lo studio del Bambino Gesù descrive 13 nuovi casi con mutazioni del gene HIST1H1E, evidenziando in questi pazienti la presenza di un quadro di invecchiamento precoce precedentemente non rilevato.

Gli istoni sono infatti fondamentali per la compattazione o avvolgimento del DNA, una caratteristica dinamica del nostro genoma funzionale alla corretta organizzazione del DNA nelle cellule, alla corretta distribuzione dei cromosomi durante la divisione delle stesse e alla corretta modulazione dell’espressione genica. La ricerca ha permesso di verificare come le mutazioni che colpiscono questo gene HIST1H1E producono un istone “difettoso”, non più in grado di favorire la corretta compattazione del DNA. Tale alterazione del processo di compattazione o rimodellamento si ripercuote sulla funzionalità cellulare e causa la cosiddetta “senescenza replicativa”. Infatti, le cellule dei pazienti mostrano una ridotta capacità di proliferazione e un “invecchiamento” accelerato. Questi aspetti cellulari si associano a un quadro clinico di invecchiamento precoce dei pazienti affetti da questa malattia.

«La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia – spiega il prof. Marco Tartaglia – e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati». «Questi risultati e questi studi sono il frutto del programma di ricerca strategico dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “orfane” di diagnosi. Grazie all’applicazione delle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma, infatti, siamo riusciti in pochi anni a scoprire più di 25 nuovi geni-malattia e a descrivere diverse malattie genetiche in precedenza non conosciute. Proprio a partire da queste scoperte, abbiamo potuto studiare e comprendere i meccanismi cellulari alla base di queste malattie. Questi importanti risultati hanno una ricaduta immediata nella pratica clinica e rappresentano il punto di partenza di ricerche dirette a esplorare e sviluppare possibili approcci terapeutici di precisione».

 

Immagine: La figura mostra l’alterata morfologia del nucleo delle cellule di un paziente con mutazione nel gene HIST1H1E (destra) confrontata con quella di un individuo non affetto (sinistra). In particolare, l’analisi in microscopia confocale condotta con sonde fluorescenti specifiche per una proteina della membrana del nucleo (lamina A/C) (in rosso) e colorazione DAPI specifica per colorare il DNA (in blu) mette in evidenza come la forma del nucleo, normalmente arrotondata o leggermente allungata, si distorca a formare strutture chiamate “bolle”, tipiche delle cellule di pazienti con sindromi da invecchiamento accelerato.

Fonte: Ufficio Stampa Ospedale Pediatrico Bambino Gesù