Da oggi è disponibile online, gratuitamente, la Guida ai Diritti per chi è affetto da Ipoparatiroidismo.
Il documento, curato dallo Sportello Legale di Osservatorio Malattie Rare, è uno strumento per orientare pazienti e famiglie nella complessa burocrazia e per inquadrare le diverse forme di questa condizione cronica.
Gli esperti hanno ideato la Guida dopo aver raccolto in maniera diretta le esigenze delle persone con ipoparatiroidismo e delle loro Associazioni rappresentative, propone spunti concreti, indicazioni operative e risposte ai dubbi più frequenti, oltre a una ricostruzione della normativa vigente con particolare riferimento alla disciplina dell’invalidità civile e della Legge 104/1992.
Ma che cos’è l’ipoparatiroidismo?
Intanto, ne soffrono in Italia circa 10mila persone con gravi conseguenze fisiche e psicologiche, incidendo fortemente sulla qualità della vita. Si parla di ipoparatiroidismo quando le ghiandole paratiroidee non secernono una quantità sufficiente di ormone paratiroideo (PTH) al fine di equilibrare calcio e fosforo nell’organismo. La forma più comune è quella acquisita, in particolare quella post-chirurgica, che rappresenta circa il 75% dei casi. Esistono anche forme genetiche e autoimmuni della patologia, che hanno una prevalenza minore, dai 2-3 ai 17 casi per 100mila abitanti. Si parla, invece, di pseudo-ipoparatiroidismo (PHP) quando il PTH, seppur presente, non riesce a svolgere la sua funzione poiché vi è una resistenza al PTH stesso. “L’ipoparatiroidismo si manifesta con sintomi come le parestesie, ossia alterazioni delle sensibilità, che possono rapidamente evolvere in crisi tetaniche gravi. Spesso insorge dopo interventi chirurgici alla tiroide, ma può comparire anche successivamente a causa di danni vascolari alle paratiroidi. La diagnosi può essere ritardata perché i sintomi, come formicolii o affaticamento, non sono immediatamente riconosciuti come specifici, e la condizione può essere confusa con altre malattie. Questo ritardo è pericoloso poiché può portare a complicanze serie come crisi epilettiche, calcificazioni cerebrali, alterazioni neurologiche e danni renali”, spiega Maria Luisa Brandi, Professore Ordinario di Endocrinologia, Università degli Studi di Firenze, Direttore S.O.D. Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo e Direttore del Centro di Riferimento Tumori Endocrini Ereditari, A.O.U. Careggi di Firenze. “La diagnosi”, prosegue, “dovrebbe basarsi sugli esiti di esami di laboratorio semplici ma specifici come calcio basso, fosforo alto e PTH basso, talvolta però manca una sufficiente consapevolezza clinica, rallentandone così il riconoscimento tempestivo; inoltre il percorso diagnostico richiede un approccio multidisciplinare per gestire le diverse complicanze. Ecco perché sono necessarie formazione e collaborazione tra specialisti e medici di base”.
Da ricordare che l’ipoparatiroidismo, allo stato attuale, non è formalmente riconosciuto come malattia rara, specie nelle forme secondarie (post-chirurgiche o autoimmuni). Il che implica una ulteriore difficoltà per i pazienti nell’ottenimento dell’invalidità civile e il riconoscimento della disabilità ai sensi della Legge 104, che non dipendono direttamente dall’esenzione ma che a volte vengono concessi con maggior fatica in assenza di uno standard di riferimento. la guida selezionando e cliccando: file:///C:/Users/Standard/Downloads/ipoparatiroidismo-guida-ai-diritti.pdf
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