Tra le varie malattie rare c’è da annoverare anche l’Angioedema Ereditario (HAE), malattia caratterizzata da attacchi ricorrenti di gonfiore, appunto edema, che si presentano in diverse parti del corpo, come il viso, le gambe, le mani, i genitali, il tratto gastrointestinale, e addirittura, in alcuni casi, anche la laringe. Quest’ultimo caso può essere pericoloso, in quanto può causare difficoltà respiratorie rischiando il soffocamento.
L’Angioedema Ereditario è una patologia rara che interessa una persona ogni 50mila in base ai dati, ma i pazienti affetti potrebbero essere molto di più, questa mancanza deriva dalle difficoltà di riconoscere subito la patologia. Quindi una diagnosi ritardata influisce negativamente anche sulla cura.
Il 16 maggio è stata proclamata la Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario dalla HAE International – la Rete Internazionale di associazioni di pazienti affetti da questa patologia, per sensibilizzare l’opinione pubblica. La causa che determina l’angioedema ereditario dipende da una carenza o una disfunzione di “C1 inibitore” (C1-INH), una proteina presente nel sangue che aiuta a controllare le infiammazioni. Una quantità insufficiente o un malfunzionamento di C1-INH – si legge nel comunicato – può portare all’accumulo di liquidi nei tessuti del corpo, causando un grave gonfiore definito angioedema. Gli attacchi di Angioedema Ereditario possono colpire, anche contemporaneamente, diverse parti del corpo, tra cui il viso, l’addome, la laringe e le estremità. I pazienti che hanno attacchi all’addome possono sperimentare dolori molto forti, diarrea, nausea e vomito causati dal gonfiore delle pareti intestinali; gli attacchi che colpiscono il viso o la gola possono manifestarsi con chiusura delle vie aeree e asfissia e, se non trattati, possono portare anche al decesso.
Questi sintomi possono avere un effetto determinare sulla quotidianità delle persone affette e dei loro familiari, causando ripercussioni psicologiche come ansia e depressione. In base agli studi i primi attacchi si manifestano intorno ai 18 anni e in media “sono 7 gli anni per giungere alla diagnosi e spesso la patologia viene scambiata per allergia – si legge nella nota stampa – con conseguente avvio di un trattamento non adeguato. È evidente che aumentare le conoscenze sull’angioedema ereditario e formare la comunità medico-scientifica, ampliando al contempo la rete dei centri di riferimento sulla patologia, sono elementi che possono contribuire ad accelerare la diagnosi, la corretta presa in carico dei pazienti e l’avvio di protocolli terapeutici personalizzati”.
Gli approcci terapeutici in generale per la gestione dell’angioedema ereditario sono tre: il trattamento “on-demand”, che serve a controllare gli attacchi di angioedema ereditario non appena si verificano; la profilassi a breve termine, utile a ridurre il rischio di attacchi in situazioni scatenanti; la profilassi a lungo termine, che aiuta a prevenire gli attacchi. Quest’ultima, in particolar modo, ha trasformato la vita dei pazienti proprio perché contribuisce ad agire in largo anticipo sugli attacchi. Sebbene non esista ancora una cura definitiva per l’angioedema ereditario, terapie che possono prolungare i periodi senza attacchi incidono positivamente sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, poiché chi ha questa patologia vive nella costante paura del prossimo attacco, con conseguenze negative sul lavoro, la scuola e le attività sociali.
(Fonte Ufficio Stampa OMAR)
