Solo 3 sono i pazienti, in Italia, affetti dalla Sindrome di Pierpont, malattia genica ultra-rara, che si manifesta con sintomi gravi, quali epilessia e disabilità intellettiva, ma Laura Bertolotti non lascia isolate le famiglie che devono affrontare quotidianamente la patologia. È infatti nata a Milano l’Associazione Sindrome di Pierpont per instaurare un dialogo e creare una rete di specialisti, con l’obiettivo di finanziare la ricerca che la dottoressa Donatella Milani sta portando avanti all’interno del Policlinico di Milano.

“La Sindrome di Pierpont è una condizione ultra-rara, caratterizzata da ipotonia, dimorfismi del volto (più evidenti quando la persona sorride), disabilità intellettiva, epilessia, particolari cuscinetti ai polpastrelli delle dita e sulla parte anteromediale dei talloni e profondi solchi palmari e plantari –   ha spiegato la dottoressa Donatella Milani, medico genetista presso l’UO Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano – La condizione è causata da mutazioni a carico del gene TBL1XR1, localizzato nella regione cromosomica 3q26. Mutazioni a carico dello stesso gene possono causare anche forme di disabilità intellettiva isolata, autismo o sindromi lievemente distinte dalla Sindrome di Pierpont classica. Queste condizioni sono a oggi certamente sotto diagnosticate per via della loro rarità e per la scarsa conoscenza da parte della comunità medica. Gli esperti del settore sono tuttavia attivi negli studi per comprendere meglio questa patologia, sia dal punto di vista biologico che clinico”.

La causa coinvolge in prima persona la stessa fondatrice Bertolotti, mamma di Matteo, bambino di 8 anni, primo paziente in Italia a ricevere la diagnosi di Sindrome di Pierpont, già individuata negli Stati Uniti in alcune decine di bambini.  

Le famiglie che avessero bisogno di contattare l’Associazione Sindrome di Pierpont possono farlo attraverso il sito web o scrivendo un’e-mail all’indirizzo lbertolotti125@gmail.com (Laura Bertolotti).

 

Di Alice Preziosi

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