L’Oms – Organizzazione mondiale della sanità, ha istituito l’8 maggio la giornata mondiale dedicata alla talassemia, conosciuta anche come ‘anemia mediterranea’.
Questa alterazione genetica si viene a creare quando tutti e due i genitori sono portatori di microcitemia, ovvero quella condizione anemica che si manifesta con la riduzione del volume dei globuli rossi. La trasmissione avviene da genitore a figlio, come ereditarietà diretta.
A fare il punto sulla situazione attuale è Antonio Amato, direttore sanitario di Alma Vita Scs centro Microcitemie di Roma, il quale ha spiegato che in Italia negli anni 50-60 nascevano ogni anno oltre un migliaio di bambini talassemici, negli ultimi anni sono circa 60 malati ogni anno che si concentrano ove vi è più forte questa alterazione genetica.
Mappando l’Italia Amato ha precisato “Nel nostro Paese parliamo di microcitemia nel 5% della popolazione italiana autoctona, quindi oltre tre milioni di italiani. La distribuzione non è, però, uniforme: la microcitemia raggiunge il suo picco in Sardegna e nel Delta Padano, ovvero Ferrara e Rovigo. Poi troviamo la Sicilia e tutte le regioni meridionali che, mediamente, sono intorno all’8%, la Sardegna al 13-14%, il Ferrarese all’11-12%, poi la Sicilia all’8-9% e più o meno le stesse percentuali per Calabria, Puglia e Basilicata. La Campania ha il 6-7%, il Lazio ha il 3,5% della popolazione. Quindi, solo per la città di Roma parliamo di circa 100mila microcitemici”.
La terapia per curare la talassemia è la trasfusione che, purtroppo per chi ne è affetto, bisogna iniziare nei primissimi mesi di vita. “I bambini- afferma il dottor Amato- manifestano già subito dopo la nascita una anemia ingravescente che arriva a gravità tale da essere incompatibile con la vita se non si procede alla somministrazione di globuli rossi: ecco che i bambini vengono trasfusi già dopo i primi mesi di vita e le trasfusioni durano per sempre, in età adulta parliamo di 25-30 trasfusioni l’anno”. Ma con le trasfusioni si presentano anche le complicazioni.
“La terapia trasfusionale comporta un sovraccarico di ferro – sottolinea il dottor Amato – ed è necessario attuare terapie ferrochelanti. Ci sono anche danni d’organo, soprattutto a livello endocrinologico, ci può essere danno tiroideo, dobbiamo fare attenzione ai danni epatici e anche alle complicanze di natura cardiaca”.
La scienza ha fatto progressi e da circa 20 anni è possibile praticare trapianti di midollo, quando è possibile per compatibilità e da dieci anni si ricorre alla terapia genica, tentando di correggere il difetto genetico nel precursore del globulo rosso. Precisa il dottor Amato “bisogna ancora lavorare molto: siamo in una fase tra l’applicativo e lo sperimentale, tra il progresso e la precauzione“.
Il Centro delle Microcitemie di Roma è un punto dii riferimento non solo per la Capitale ma per tutto il Lazio. Ha riaperto nel 2023, dopo una chiusura di otto anni per mancanza di fondi, grazie ad un gruppo di ex dipendenti che ha fondato la cooperativa sociale Alma Vita Scs. Nei suoi ambulatori e laboratori prestano servizio diverse figure professionali per a gestire la diagnostica e la prevenzione.
