Il genoma, si sa, ci regala sempre nuove informazioni per contrastare alcune malattie, come quelle reumatiche. In proposito, fa il punto della situazione la FIRA, Fondazione Italiana per la Ricerca sull’Artrite, in occasione della Giornata Mondiale dell’Artrite e delle malattie reumatologiche che cade il 12 ottobre. Un discorso importante, che riguarda le oltre 7 milioni di persone colpite da un’ampia gamma di malattie reumatologiche, più di 150.
La ricerca è sempre al centro della svolta per trovare nuove utili soluzioni, come le nuove tecnologie di indagine genomica del Dna che si stanno compiendo ad esempio al Centro Ricerche FIRA di Pisa. Gli studi riguardano in particolare la genomica e il microbioma uterino per comprendere meglio i meccanismi di artriti e spondiloartriti. Ma anche di tante altre patologie reumatologiche, tra cui artriti, fibromialgia, connettiviti, sclerodermia e lupus.
il Centro Ricerche FIRA lavora in collaborazione con Fondazione Pisana per la Scienza e si occupa di una “tecnologia innovativa chiamata 3C, sviluppata dallo scienziato Job Dekker, e che viene utilizzata per capire come gli errori nell’organizzazione del DNA all’interno delle cellule possano portare allo sviluppo di diverse malattie”, spiega il dott. Matteo Vecellio, responsabile scientifico del Centro Ricerche FIRA e aggiunge: “Mappando la forma 3D del genoma, cerchiamo di comprendere il comportamento di decine di geni che si trovano in prossimità tra loro, in quelli che potremmo definire dei “quartieri”, e come questi possano influenzarsi tra loro. Abbiamo capito che, quando i geni che normalmente dovrebbero essere disattivati in una cellula vengono attivati perché i cosiddetti confini tra i “quartieri” sono crollati, possono innescarsi processi molecolari che portano al verificarsi di malattie, come il cancro, le malattie autoimmuni o cardiovascolari”.
Spiega ancora Vecellio: “Recentemente abbiamo utilizzato queste tecniche per definire il ruolo del gene RUNX3 nella spondilite anchilosante, una malattia reumatologica infiammatoria cronica che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale, rendendola meno mobile e flessibile con conseguente forte limitazione dei movimenti. Inoltre, stiamo lavorando in collaborazione con gli scienziati dall’Università di Oxford per studiare come i geni sono organizzati nelle cellule del sangue delle persone con spondilite anchilosante. Questo è importante perché può aiutare a scoprire quali geni sono coinvolti nella malattia e di conseguenza ci può aiutare a trovare nuovi farmaci per trattarla in modo più efficace”.
Ma la ricerca ha bisogno di investimenti e un loro aumento è fortemente auspicato dalla FIRA. Rimarca il prof. Carlomaurizio Montecucco, presidente della Federazione, nonché Ordinario di Reumatologia, Direttore del Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica dell’Università di Pavia, direttore Struttura Complessa di Reumatologia al Policlinico S. Matteo: “Grazie alle scoperte delle ricerche scientifiche condotte a livello internazionale negli ultimi vent’anni siamo passati dal trattamento dei sintomi a cure sempre più efficaci che agiscono sulla malattia. Ma sarà grazie soprattutto alla genomica, allo studio 3D delle cellule malate e sane che potremo svelare in modo ancora più preciso i meccanismi che portano a disfunzioni, malfunzionamenti e l’insorgere delle malattie, così da aprire nuove strade per agire in modo più preciso ed efficace”.
