Sorridono alla fotocamera, i due gemelli di 16 anni che, operati di fegato e rene un anno fa presso il Bambino Gesù di Roma, stanno bene e festeggiano mangiando la pizza assieme ai compagni di scuola dell’Istituto alberghiero che frequentano.
È stato dunque un successo il doppio trapianto fegato-rene nella stessa giornata per i gemelli affetti da una rara malattia metabolica: un complesso intervento eseguito grazie a un donatore compatibile e alla generosità della sua famiglia.
I ragazzi da sempre sono stati costretti a un severo regime alimentare per contrastare i gravi effetti della loro malattia (acidemia metilmalonica), e la loro vita si sta davvero avvicinando alla normalità.
Alla vigilia della Giornata nazionale per la donazione di organi e tessuti (14 aprile) la loro storia è un incoraggiamento per tutte le famiglie che attraversano difficoltà simili.
Da ricordare che l’acidemia metilmalonica è una malattia rara che colpisce circa 2 persone ogni 100mila. Nel corpo dei pazienti si verifica un progressivo accumulo di acido metilmalonico, una sostanza altamente tossica ed estremamente nociva per vari organi e apparati quali il sistema nervoso, i reni, gli occhi e il pancreas. Fin dai primi giorni di vita i pazienti vanno incontro a crisi di intossicazione metabolica, responsabili di disturbi neurologici, deficit neurocognitivo, ritardo di crescita e insufficienza renale.
«Fino a pochi anni fa – spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed Epatologia del Bambino Gesù – le uniche cure disponibili per questa malattia erano basate su un regime alimentare molto restrittivo a basso contenuto di proteine, i “precursori” dell’acido metilmalonico, che andava mantenuto per tutta la vita».
Nonostante la dieta, che ha un impatto rilevante sulla qualità della vita, i pazienti rimangono comunque a rischio per le crisi di scompenso metabolico e per lo sviluppo di gravi complicanze legate alla malattia. Da qualche anno però il ricorso al trapianto di fegato o al trapianto combinato fegato-rene, spiega ancora Dionisi Vici, «permette di migliorare la prognosi dei pazienti con acidemia metilmalonica, per ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita».
Nella foto, i due gemelli con la mamma e gli specialisti del Bambino Gesù Marco Spada, responsabile del Programma di Trapianto di Fegato e Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed Epatologia
